La emprendedora uruguaya que le pone Inteligencia Artificial al diagnóstico de enfermedades extrañas

Lucía Spangenberg es la fundadora de GenLives, la mejor startup de Uruguay en la competencia de startups en mercados emergentes Seedstars World.

En el mundo existen cerca de 400 millones de personas que sufren enfermedades extrañas que son muy difíciles de diagnosticar. Sin embargo, hay una iniciativa que acerca la medicina genómica a médicos y pacientes a través de una plataforma basada en Inteligencia Artificial para apoyar la interpretación de diagnósticos raros y la atención al paciente.

Su nombre es GenLives y fue fundada por la doctora en biología Lucía Spangenberg, quien en 2016 fue premiada en la quinta edición de los premios ‘Innovadores menores de 35 Argentina y Uruguay’, iniciativa de MIT Technology Review en español.

GenLives ha sido incubada en el Instituto Pasteur de Montevideo y financiada por la Agencia Nacional de Investigación e Innovación de Uruguay.

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Aprovechando el Seedstars Latam Summit (Ciudad de México, 8 de diciembre) que reunirá a GenLives y los mejores emprendimientos latinoamericanos de Seedstars World, la competencia de startups en mercados emergentes, Lucía nos explica lo que hace Genlives.

¿Cómo nace la idea de Genlives?

“Acá en Uruguay los investigadores no siempre tienen un cargo fijo, un sueldo constante. Año a año estás saltando de proyecto en proyecto. Por otro lado, yo trabajaba en un proyecto de investigación para secuenciar genomas humanos uruguayos y ver la variabilidad de nuestra población y ese proyecto financiado por el BID fomentaba la formación de empresas que pudieran exportar servicios. Se abrió una incubadora para fomentar que los científicos fueran con sus ideas, ahí presenté la mia y se dieron las cosas para desarrollar el proyecto”.

No se trata de una startup de moda como Snapchat, Tinder o Rappi… ¿cómo explicar en palabras sencillas qué es Genlives?

“Lo que hacemos es acercar la medicina genómica a la gente. Son herramientas tecnológicas para ayudar a mirar el ADN de las personas y tratar de encontrar la razones de las enfermedades que tienen. Nos enfocamos mucho en enfermedades raras, que son poco frecuentes y que muchas veces son difíciles de diagnosticar. Con las tecnologías de secuenciado masivo aplicadas a la genómica médica podemos ayudar a encontrar en el ADN cuáles son las causas de esas enfermedades. Y una vez que encuentras eso, tienes un diagnóstico y puedes mejorar la calidad de vida, salvar vidas o simplemente decir ‘tienes esta enfermedad’”.

¿Cómo lo hacen?

“Sacamos una muestra del paciente y extraemos el ADN. Luego, en un laboratorio diferente determinamos las bases del ADN con unas máquinas grandes de secuenciadores -tercerizamos esa parte- y el resultado es un archivo de texto que contiene todo el ADN de la persona. Analizo ese archivo e intento determinar en qué posiciones están las mutaciones. Esa información se la paso al genetista clínico que trabaja con nosotros y en conjunto vamos interpretando esas mutaciones. Tenemos un algoritmo que nos ayuda a interpretarlas y el genetista clínico con la historia clínica puede reportarle al paciente si encontramos la mutación que causa esa enfermedad o no”.

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¿En qué punto está la medicina genómica?

“En EE. UU. hay compañías que también hace medicina genómica y secuencial, también hay algunas en Europa, es algo que se está viniendo. En Latinoamérica hay poco y queremos hacer que la gente también tenga acceso a estas tecnologías. Hay algunas empresas que han surgido en los últimos años en la región pero eso está un poco más lento acá”.

Entonces, ¿en qué se diferencia Genlives?

“Lo que sí tenemos de diferente es que la parte compleja de hacer medicina genómica es la de interpretar lo que encuentras. Tengo que saber si esa mutación causa la enfermedad o si no es nada, eso es lo complicado. Nosotros desarrollamos una plataforma de interpretación justamente en conjunto con una empresa internacional de informática que se llama Quanam”.

“La parte compleja de hacer medicina genómica es la de interpretar lo que encuentras”.

¿Cómo funciona esa plataforma?

“Al genetista le paso una lista de mutaciones larga y él tiene que lograr interpretar cada una de esas cientos de mutaciones y decir cuáles son relevantes. Interpretarlo a mano quiere decir que para cada mutación hay que leer toda la evidencia publicada de esa mutación, correr algoritmos y ver qué tan patogénica o mala es esa mutación… Esta plataforma trae una serie de reglas que aplica sobre las mutaciones para ayudarte a determinar si es patogénica o no. Además, colocamos un módulo de procesamiento de lenguaje natural que lee y escanea todos los artículos que salieron de esa mutación y tratar de sacar conclusiones sin tener que leer todo”.

Pero también está la plataforma web…

“Queremos facilitarle al médico que pueda pedir estos tests. Muchas veces el médico no sabe dónde pedirlos o no saben que existen. Queremos que eso sea accesible y fácil y que el médico siempre tenga soporte de nuestro equipo, a veces es necesario que haya comunicación entre el genetista y el médico que está tratando al paciente. Eso se puede hacer a través de la plataforma GenlivesPro, si entras como médico y te registras, puedes pedir los estudios para tu paciente y ordenar un test”.

¿Y el modelo de negocio?

“El clásico es que vendemos tests a través de los médicos a los pacientes. El otro modelo de negocio en paralelo es vender directamente el uso de la plataforma de interpretación. Nos dimos cuenta que hay laboratorios clínicos que tienen secuenciador y pacientes pero les falta la parte de interpretar los datos. Tenemos algunos contactos con laboratorios uruguayos y colombianos. No tenemos a ninguno concretado pero sí tenemos licenciado ya un módulo de la plataforma en Colombia”.

También podemos ver el exoma y las tendencias que tienes a desarrollar enfermedades. Entonces también se puede hacer como un tema de prevención”.

¿Cuál es el futuro cercano para Genlives?

“El objetivo para el 2018 es consolidarnos en Uruguay pero nuestra meta en realidad es llegar a otro país de Latinoamérica. Con Colombia tenemos muy buenas relaciones y con los laboratorios que hablamos tuvimos muy buena recepción. También estamos presentando otro proyecto para financiación para agregarle unas características a la plataforma para mejorarla y eso va a ser todo el año que viene”.

Si estás interesado en asistir al Seedstars Latam Summit puedes solicitar una invitación escribiendo a latam@seedstars.com.